Polydactyly

Polydaktylie beginnt meist mit einer Veränderung in den Genen, die das Wachstum von Händen und Füßen vor der Geburt steuern. Manche Risiken sind in unserer DNA angelegt und werden in Familien weitergegeben. Sie kann auch bei bestimmten Chromosomenveränderungen oder genetischen Syndromen auftreten. Zu den Risikofaktoren für Polydaktylie gehören eine familiäre Vorbelastung und höhere Häufigkeiten in einigen Bevölkerungsgruppen. Manche vorgeburtlichen Einflüsse oder medizinischen Erkrankungen in der Schwangerschaft können das Risiko erhöhen, aber die meisten Alltagsgewohnheiten tun das nicht.

Genetische Risikofaktoren

In vielen Familien tritt eine überzählige Finger- oder Zehenanlage aufgrund von Veränderungen in Genen, die die Ausbildung der Gliedmaßen steuern, gehäuft auf. Die häufigsten genetischen Ursachen der Polydaktylie reichen von Varianten in einem einzelnen Gen bis zu chromosomalen Abweichungen. Menschen mit derselben Veränderung können unterschiedliche Merkmale zeigen, von einem kleinen Höcker bis zu einem voll ausgebildeten Finger oder Zeh. Selbst starke Risiken garantieren kein bestimmtes Ergebnis.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil wegen einer Veränderung in einem einzelnen Gen Polydaktylie hat, liegt die Wahrscheinlichkeit für jedes Kind bei etwa 50%, sie zu erben. Die Ausprägung kann sich unter Verwandten stark unterscheiden.

• Rezessive Vererbung: Wenn beide Eltern dieselbe verborgene Veränderung tragen, kann ein Kind Polydaktylie erben, auch wenn kein Elternteil überzählige Finger oder Zehen hat. Bei diesem Muster besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, betroffen zu sein. Das kommt bei manchen syndromalen Formen häufiger vor.

• De-novo-Varianten: Eine neue Veränderung kann bei einem Kind mit Polydaktylie erstmals auftreten, ohne vorherige Familienanamnese. Das Wiederholungsrisiko ist meist gering, auch wenn ein kleines Risiko bleibt, falls ein Elternteil eine Keimbahn-Mosaikbildung hat.

• GLI3-Genveränderungen: Varianten in GLI3 sind eine bekannte Ursache für isolierte Polydaktylie und verwandte Muster. Je nach Variante kann die Veränderung auch mit Erkrankungen wie dem Greig- oder Pallister-Hall-Syndrom verbunden sein.

• SHH-Regulationsänderungen: Veränderungen in einer Kontrollregion, die das Gliedmaßen-Signal von SHH hoch- oder herunterregelt, verursachen oft eine Verdopplung des Daumens oder der Großzehe. Diese Veränderungen liegen häufig einer familiären präaxialen Polydaktylie zugrunde.

• Syndromale Formen: Polydaktylie kann als Teil größerer genetischer Syndrome wie dem Bardet-Biedl-Syndrom oder dem Ellis-van-Creveld-Syndrom auftreten. In diesen Fällen weisen andere Merkmale auf die Diagnose hin und helfen bei der Genanalyse.

• Chromosomale Unterschiede: Zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial, besonders eine Trisomie 13, kann Polydaktylie unter den Befunden einschließen. Kleinere Mikrodeletionen oder Duplikationen in der Nähe von Genen, die das Muster der Gliedmaßen steuern, können ähnliche Auswirkungen haben.

• Abstammungsmuster: Postaxiale Polydaktylie tritt bei Menschen mit westafrikanischer Abstammung häufiger auf, weil dort Varianten verbreitet sind, die in diesen Bevölkerungsgruppen häufiger vorkommen. In vielen europäischen und ostasiatischen Gruppen sind die Raten niedriger.

• Variable Ausprägung: Dieselbe genetische Veränderung kann von einem winzigen Hautanhängsel bis zu einem voll ausgebildeten zusätzlichen Finger oder Zeh reichen. Manchmal zeigt eine betroffene Trägerperson überhaupt keinen sichtbaren Unterschied.

• Verwandtschaft der Eltern: Wenn Eltern miteinander biologisch verwandt sind, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselbe seltene rezessive Veränderung tragen. Dadurch steigt das Risiko für rezessive Syndrome, zu denen Polydaktylie gehört.

Übertragung

Polydaktylie ist nicht ansteckend – du kannst keinen zusätzlichen Finger oder Zeh von jemand anderem bekommen. In vielen Familien wird sie auf einfache Weise vererbt: Eine Veränderung in einer Kopie eines Gens von einem der beiden Elternteile kann ausreichen, damit ein Kind damit geboren wird, auch wenn Anzahl oder Lage der zusätzlichen Finger oder Zehen variieren können. Sie kann auch zum ersten Mal bei einem Kind auftreten, weil sich ein Gen neu verändert hat (eine neue Mutation), selbst wenn niemand sonst in der Familie davon betroffen ist. Wenn du dich fragst, wie Polydaktylie vererbt wird, kann eine Fachperson für Genetik dir die familiären Muster und die Wahrscheinlichkeit bei zukünftigen Schwangerschaften erklären. Diese kann sich unterscheiden, je nachdem, ob sie isoliert auftritt oder Teil einer anderen Erkrankung ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Erwäge genetische Tests, wenn du oder nahe Verwandte eine Polydaktylie haben, besonders wenn zusätzliche Finger oder Zehen zusammen mit anderen Auffälligkeiten (Herz, Nieren, Gesichtszüge) auftreten, die auf ein genetisches Syndrom hinweisen können. Teste während der Familienplanung, in der Schwangerschaft nach einem Ultraschallbefund oder wenn sich Entscheidungen zu Operation oder Versorgung durch eine bestätigte genetische Ursache ändern könnten.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn bei einem Neugeborenen eine Polydaktylie festgestellt wird oder ein Erwachsener den Begriff für den zusätzlichen Finger oder Zeh erfährt, den er schon immer hatte. Für die meisten Menschen mit Polydaktylie ist die langfristige Prognose sehr gut. Zusätzliche Finger oder Zehen auf der Außenseite der Hand oder des Fußes (postaxial) sind besonders häufig und oft kleiner oder nur locker befestigt; sie werden im Säuglingsalter häufig mit einem einfachen Eingriff oder einer kleinen Operation behandelt. Formen in der Mitte oder auf der Daumenseite (präaxial) können komplizierter sein und möglicherweise eine stufenweise Operation sowie eine Therapie von Hand oder Fuß erfordern, um Funktion, Griff und Gleichgewicht zu optimieren. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil beeinflusst.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen ein wenig anders. Wenn Polydaktylie allein auftritt, ist die Lebenserwartung normal und die meisten Menschen haben nach der Behandlung eine typische Beweglichkeit und Nutzung ihrer Hände. Wenn Polydaktylie Teil eines genetischen Syndroms ist, etwa bestimmter Ziliopathien, hängt die Prognose von den begleitenden Merkmalen ab, zum Beispiel von Problemen mit den Nieren, dem Herzen, den Augen oder der Atmung. Dein Behandlungsteam passt die Kontrollen und Behandlungen an diese Risiken an. Frühe Anzeichen einer Polydaktylie, die auf ein komplexeres Muster hinweisen, können Unterschiede an den Gliedmaßen auf beiden Seiten oder andere Befunde bei der Geburt sein; diese sind ein Hinweis für eine genetische Abklärung und einen koordinierten Plan.

Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ein voll aktives Leben führen, einschließlich Sport, handwerklicher Arbeit und Aktivitäten, die feine motorische Fähigkeiten erfordern. Ziel der Operation ist es, einen stabilen, gut ausgerichteten Finger oder Zeh und ein entsprechendes Gelenk zu schaffen; die meisten Kinder und Erwachsenen erreichen eine gute Funktion, auch wenn manche im Laufe des Wachstums weitere Eingriffe wegen der Ausrichtung, des Sehnenausgleichs oder einer Narbenempfindlichkeit benötigen. Komplikationen wie Steifigkeit, Schmerzen bei Druck oder Nagelverformungen können auftreten, lassen sich aber meist mit Therapie und, falls nötig, einer Korrekturoperation gut behandeln. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Aufschluss über die Prognose geben, wenn Ärztinnen oder Ärzte eine umfassendere Erkrankung vermuten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte.

Die Behandlung der Polydaktylie hängt von der Größe, der Position und davon ab, wie stark der zusätzliche Finger oder Zeh den Alltag beeinträchtigt. Manche kleinen, weichen zusätzlichen Finger oder Zehen können schon im Säuglingsalter abgebunden werden, während vollständig ausgebildete zusätzliche Finger oder Zehen meist operativ entfernt werden müssen, oft im ersten Lebensjahr, damit die normale Funktion von Hand oder Fuß und die Passform des Schuhs unterstützt werden. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten nur dann, wenn Schmerzen, Schwellungen oder eine Infektion vorliegen. Die meisten Menschen brauchen jedoch nur eine Operation plus Wundversorgung, Schienenbehandlung und Hand- oder Fußtherapie, um die Beweglichkeit zu optimieren. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Der Zeitpunkt kann sich auch verschieben, wenn der zusätzliche Finger oder Zeh Teil eines umfassenderen Syndroms ist oder wenn Knochen, Gelenke oder Sehnen beteiligt sind. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, einschließlich der Frage, ob bildgebende Untersuchungen oder eine Überweisung zur genetischen Beratung vor der Operation sinnvoll sind.

Polydaktylie tritt oft familiär gehäuft auf, weil sie durch Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht werden kann, die von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden. Selbst bei derselben Genveränderung können zusätzliche Finger oder Zehen sehr unterschiedlich aussehen, von einem kleinen Stummel bis zu einem vollständig ausgebildeten Finger oder Zeh. Die meisten isolierten Fälle folgen einem autosomal-dominanten Muster, das heißt: Wenn ein Elternteil betroffen ist, hat jedes Kind etwa eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 (50%), die Genveränderung zu erben.

Neue (de novo) Veränderungen kommen ebenfalls vor, sodass Polydaktylie auch in einer Familie ohne vorherige Vorgeschichte auftreten kann. Da die frühen Anzeichen von Polydaktylie meist bei der Geburt sichtbar sind – oder sogar schon im pränatalen Ultraschall –, können Familien und Ärzte Muster früh erkennen und eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Manchmal ist ein zusätzlicher Finger oder Zeh Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms, besonders wenn weitere Merkmale oder gesundheitliche Probleme vorliegen; in solchen Situationen kann eine gezielte genetische Untersuchung helfen, die Ursache und das Wiederholungsrisiko zu klären.

Wenn zusätzliche Finger oder Zehen zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen auftreten, kann sich das Gesamtbild darauf auswirken, welche Nachsorge und Vorsorgeuntersuchungen sinnvoll sind. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Polydaktylie tritt manchmal für sich allein auf, kann aber auch Teil umfassender genetischer Syndrome sein – etwa Bardet-Biedl, Ellis-van-Creveld oder Chromosomenveränderungen wie Trisomie 13 –, die auch Herz, Nieren, Sehen, Wachstum oder Lernen betreffen können. Weil frühe Anzeichen einer Polydaktylie bei der Geburt sichtbar sind, kann sie ein hilfreicher Hinweis sein, um nach damit verbundenen Problemen zu suchen, besonders wenn weitere Merkmale vorhanden sind. Wenn Polydaktylie zusammen mit einer anderen Erkrankung auftritt, kann die eine die andere schwieriger beherrschbar erscheinen lassen – zum Beispiel können Unterschiede an Händen oder Füßen die Beweglichkeit oder die Selbstversorgung erschweren, wenn zusätzlich eine Herz- oder Nierenerkrankung vorliegt. Die Versorgung wird oft fachübergreifend koordiniert, und eine genetische Beratung kann angeboten werden, um die Familienanamnese zu besprechen, zukünftige Schwangerschaften zu thematisieren und zu entscheiden, ob irgendeine Untersuchung für dich oder dein Kind sinnvoll wäre.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.