Cardiomyopathy

Kardiomyopathie kann durch eine Mischung aus vererbten Genveränderungen und erworbenen Auslösern entstehen. Eine familiäre Vorbelastung oder bestimmte Genvarianten können dein persönliches Risiko erhöhen. Einige Risikofaktoren sind beeinflussbar (du kannst sie ändern), andere sind nicht beeinflussbar (du kannst sie nicht ändern). Infektionen, starker Alkoholkonsum und einige Chemotherapeutika können den Herzmuskel schädigen. Bluthochdruck, Diabetes und Schlafapnoe erhöhen die Belastung, und manche Menschen bemerken erste Anzeichen einer Kardiomyopathie nach einer viralen Erkrankung oder während der späten Schwangerschaft.

Genetische Risikofaktoren

Kardiomyopathien können in Familien gehäuft auftreten, weil viele Formen mit Veränderungen in einzelnen Genen verbunden sind. Diese vererbten Veränderungen beeinflussen die Struktur des Herzmuskels oder die Proteine, die ihn stützen, und erhöhen im Laufe der Zeit die Wahrscheinlichkeit für verdickten, geschwächten oder steifen Herzmuskel. Das Vorliegen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Eine genetische Beratung oder ein Gentest kann in Betracht gezogen werden, wenn Kardiomyopathien oder frühe Symptome einer Kardiomyopathie bei nahen Verwandten auftreten.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine Kardiomyopathie hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass du dieselbe vererbte Veränderung trägst. Ärztinnen und Ärzte können bei solchen Familien Herzuntersuchungen oder Gentests für Verwandte empfehlen.

• Autosomal-dominant: In vielen Familien reicht ein einzelnes verändertes Gen von einem Elternteil aus, um eine Kardiomyopathie auszulösen. Jedes Kind hat etwa eine Chance von eins zu zwei, die Veränderung zu erben.

• Rezessive Vererbung: Manche seltenen Formen treten auf, wenn beide Kopien eines Gens verändert sind, je eine von jedem Elternteil. Sie beginnen oft früher im Leben und können Teil einer umfassenderen Erkrankung sein.

• X-chromosomale Varianten: Veränderungen auf dem X-Chromosom können eine Kardiomyopathie verursachen, oft schwerer bei Männern. Frauen, die die Veränderung tragen, können ebenfalls eine Erkrankung des Herzmuskels entwickeln, manchmal erst später.

• Mitochondriale DNA: Varianten in energiebildenden Genen, die über die mütterliche Linie vererbt werden, können zu einer Kardiomyopathie führen. Auch andere Organe mit hohem Energiebedarf, etwa Nerven oder Skelettmuskeln, können betroffen sein.

• Sarkomer-Gene: Varianten in den kontraktilen Proteinen des Herzens sind eine wichtige genetische Ursache der hypertrophen Kardiomyopathie. Beispiele sind Veränderungen in MYH7 oder MYBPC3.

• Titin und Strukturgene: Trunkierende Varianten im TTN-Gen und Veränderungen in anderen Strukturproteinen können eine dilatative Kardiomyopathie verursachen. Manche Gene, wie LMNA, können außerdem Leitungsstörungen oder Arrhythmien mit sich bringen.

• Desmosomale Gene: Defekte in Genen für Zelladhäsion, wie PKP2, können eine arrhythmogene Kardiomyopathie verursachen. Diese Form kann die elektrische Stabilität des Herzens beeinträchtigen und das Rhythmusrisiko erhöhen.

• Syndromale Störungen: Bestimmte vererbte Erkrankungen, wie Morbus Fabry, Morbus Danon, Duchenne-/Becker-Muskeldystrophie oder das Noonan-Syndrom, können eine Kardiomyopathie einschließen. Die Herzbeteiligung kann das erste oder auffälligste Merkmal sein.

• Mit der Herkunft verbundene Varianten: Manche Genveränderungen sind in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger, zum Beispiel eine TTR-Variante, die bei Menschen afrikanischer Abstammung mit einer hereditären amyloiden Kardiomyopathie verbunden ist. Die Kenntnis der Herkunft kann Ärztinnen und Ärzten helfen, die aussagekräftigsten Tests auszuwählen.

• De-novo-Varianten: Eine neue genetische Veränderung kann erstmals bei einer Person mit Kardiomyopathie entstehen, auch wenn es keine Familienanamnese gibt. Diese Person kann die Veränderung dennoch an ihre Kinder weitergeben.

• Variable Ausprägung und Alter: Dieselbe genetische Veränderung kann sich von Person zu Person unterschiedlich zeigen. Eine Kardiomyopathie kann in der Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten, sodass Familien über Generationen hinweg oft unterschiedliche Muster sehen.

Übertragung

Kardiomyopathie ist nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemandem bekommen – und sie wird nicht durch Kontakt, die Luft oder Lebensmittel übertragen. Bei manchen Menschen entsteht eine Kardiomyopathie durch andere gesundheitliche Faktoren, zum Beispiel durch langjährigen Bluthochdruck, starken Alkoholkonsum, bestimmte Chemotherapeutika oder eine frühere virale Herzinfektion; in diesen Fällen ist sie erworben und nicht vererbt.

Viele andere haben eine genetische Form, die in Familien auftreten kann: Oft reicht dafür schon ein einzelnes verändertes Gen, das von einem Elternteil weitergegeben wurde. Seltener kann sie von Veränderungen stammen, die von beiden Eltern vererbt wurden, mit dem X-Chromosom verbunden sein oder über die mitochondriale DNA von der Mutter weitergegeben werden. Eine genetische Übertragung der Kardiomyopathie kann auch als neue Veränderung bei dir auftreten, selbst wenn keine Angehörigen betroffen sind. Deshalb wird nahen Verwandten meist eine Untersuchung angeboten, um ihr Herz zu überprüfen. Wenn du dir nicht sicher bist, wie Kardiomyopathie in deiner Familie vererbt wird, kann dir eine genetische Beratung oder eine Kardiologin oder ein Kardiologe deine individuellen Risiken erklären.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du eine persönliche Vorgeschichte mit einer ungeklärten Kardiomyopathie hast, eine enge Verwandte oder einen engen Verwandten mit Kardiomyopathie oder plötzlichem Herztod vor dem 50. Lebensjahr oder auffällige EKG-/Echo-Befunde in jungen Jahren. Eine Untersuchung ist auch vor einer Schwangerschaft oder bei Hochleistungssport hilfreich. Die Ergebnisse können bei der Wahl von Medikamenten, Entscheidungen zu Geräten und beim familiären Screening helfen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort bei Kardiomyopathie hängt von der Form, davon ab, wie früh sie erkannt wird, und davon, wie gut sie im Alltag behandelt wird. Die Aussicht ist nicht für alle gleich, aber die Behandlung hat das Überleben und die Lebensqualität in den letzten zwei Jahrzehnten verbessert. Manche Menschen haben jahrelang keine Symptome, während andere Kurzatmigkeit, Schwellungen, Brustbeschwerden, Herzklopfen oder Ohnmacht bemerken, die sie im Alltag einschränken. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen. Dazu gehören Medikamente, die das Herz entlasten, eine Überwachung des Herzrhythmus und in manchen Fällen Geräte wie Defibrillatoren oder Herzschrittmacher, um das Risiko gefährlicher Herzrhythmusstörungen zu senken.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und realistische Erwartungen für Arbeit, Bewegung, Schwangerschaft und Reisen setzen. Bei vielen bleibt die Kardiomyopathie unter konsequenter Behandlung und gesunden Gewohnheiten stabil oder bessert sich, auch wenn es bei Infektionen, ausgelassenen Medikamenten oder neuen Rhythmusstörungen zu Schüben kommen kann. Wenn Ärztinnen oder Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass die Beschwerden für eine gewisse Zeit nachgelassen haben oder verschwunden sind. Das kann vor allem bei stress- oder entzündungsbedingten Fällen vorkommen. Schwere Verläufe können zu einer fortgeschrittenen Herzinsuffizienz führen und das Risiko für Krankenhausaufenthalte oder den plötzlichen Herztod erhöhen. Implantierbare Defibrillatoren und eine sorgfältige Kontrolle des Herzrhythmus senken dieses Risiko deutlich.

Ein Blick auf den Langzeitverlauf kann hilfreich sein. Die Sterblichkeit variiert: Sie ist am niedrigsten bei leichteren hypertrophen oder gut behandelten dilatativen Kardiomyopathien und höher bei fortgeschrittener Erkrankung mit schwacher Pumpleistung, wiederholten Krankenhausaufenthalten oder unkontrollierten Arrhythmien. Früh auftretende Beschwerden einer Kardiomyopathie, wie Atemnot beim Treppensteigen oder nächtliches Aufwachen mit Luftnot, solltest du schnell abklären lassen, weil eine rechtzeitige Untersuchung den Verlauf oft verbessert. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, auch darüber, ob eine genetische Untersuchung das Risiko genauer einschätzen kann und ob du von einem Gerät oder einer Überweisung in eine Herzinsuffizienz- oder Klinik für erbliche Kardiomyopathie profitieren würdest.

Die Behandlung der Kardiomyopathie konzentriert sich darauf, die Beschwerden zu lindern, das Herz vor weiterer Belastung zu schützen und das Risiko von Komplikationen wie Herzinsuffizienz oder Herzrhythmusstörungen zu senken. Ärztinnen und Ärzte empfehlen oft eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, zum Beispiel Betablocker, ACE-Hemmer oder ARNI, Mineralokortikoid-Rezeptorblocker, SGLT2-Inhibitoren und Diuretika, damit das Herz effizienter pumpt und sich weniger Flüssigkeit ansammelt. Je nach Art der Kardiomyopathie und je nachdem, wie schwer sie ausgeprägt ist, können auch Medikamente zur Rhythmuskontrolle, Blutverdünner, ein Herzschrittmacher oder Defibrillator oder Eingriffe infrage kommen, um einen verengten Ausflusstrakt zu erweitern; in fortgeschrittenen Fällen kann auch ein ventrikuläres Unterstützungssystem oder eine Herztransplantation erwogen werden. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Entscheidungen im Alltag eine Rolle: Weniger Salz, Bewegung im Rahmen deiner Möglichkeiten, aktuelle Impfungen und der Verzicht auf Alkohol oder bestimmte Stimulanzien können dein Herz im Alltag unterstützen.

Forschungen zeigen, dass ein erheblicher Anteil der Kardiomyopathie mit vererbten Veränderungen in Genen zusammenhängt, die steuern, wie Herzmuskelzellen sich aufbauen und reparieren. Diese Veränderungen können in Familien weitergegeben werden, und in vielen Fällen reicht eine einzelne veränderte Genkopie aus, um das Risiko zu erhöhen; seltener müssen beide Genkopien verändert sein, die Veränderung betrifft das X-Chromosom, oder sie wird nur über die Mutter weitergegeben. Ein genetisches Risiko zu haben, ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst zu haben. Selbst innerhalb derselben Familie entwickeln manche Angehörige früh Symptome, während andere über Jahre nur leichte Beschwerden haben oder nie klare Anzeichen zeigen. Deshalb können frühe Symptome der Kardiomyopathie unauffällig sein oder in unterschiedlichem Alter auftreten. Wenn die Erkrankung bei mehreren nahen Angehörigen vorkommt, ist das ein wichtiger Hinweis darauf, dass Gene eine Rolle spielen. Eine genetische Untersuchung bei Kardiomyopathie kann helfen, die Ursache bei der diagnostizierten Person zu bestätigen und das Screening für Eltern, Geschwister und Kinder zu steuern. Die Ergebnisse helfen auch dabei, die weitere Versorgung anzupassen, von der Häufigkeit der Herzkontrollen bis hin dazu, welche Sportarten oder Medikamente am sichersten sind.

Wenn bei dir auch Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Diabetes oder Adipositas vorliegen, verschieben sich die Beschwerden und die Behandlungsprioritäten bei Kardiomyopathie oft. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen verschlimmern. So können ein unregelmäßiger Herzschlag, Schilddrüsenprobleme, Schlafapnoe oder eine Nierenerkrankung bei Menschen mit Kardiomyopathie Flüssigkeitsansammlungen oder plötzliche Luftnot auslösen. Lungenerkrankungen wie Asthma oder COPD können das Bild zusätzlich verschleiern. Frühe Anzeichen einer Kardiomyopathie wie Müdigkeit oder Kurzatmigkeit können dann für eine Verschlechterung der Atemwegserkrankung gehalten werden, was die herzbezogene Versorgung verzögern kann. Infektionen, einschließlich Influenza oder COVID-19, können das Herz belasten und zu einer vorübergehenden Verschlechterung führen, während Anämie oder eine Schilddrüsenüberfunktion bzw. Schilddrüsenunterfunktion Herzklopfen und Erschöpfung verstärken können. Bestimmte Krebsbehandlungen, etwa mit Anthrazyklinen oder Trastuzumab, und starker Alkoholkonsum können den Herzmuskel zusätzlich schwächen. Deshalb müssen Medikamente und Lebensstiländerungen oft individuell angepasst werden. Weil Kardiomyopathie häufig zusammen mit Vorhofflimmern und Hypertonie auftritt, hilft es in der Regel, Herzrhythmus, Blutdruck und Schlafapnoe gemeinsam zu behandeln. So lassen sich Krankenhausaufenthalte oft verringern, und deine Belastbarkeit im Alltag verbessert sich.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.