CTNNB1

Variante sind häufige Variationen in Genen, die einen erheblichen Einfluss auf die Gesundheit und Merkmale eines Individuums haben können. Dieser Abschnitt zeigt alle Varianten, die sich auf CTNNB1 befinden, sowie ihre assoziierten Zustände, Merkmale und Medikamente.

Wussten Sie, dass Genanomalien relativ häufig sind?

Im Durchschnitt hat jede Person etwa 100 bis 400 Gene, die nicht normal sind (wobei unterschiedliche Gene bei verschiedenen Personen betroffen sind). Normalerweise ist das passende Gen auf dem anderen Chromosom innerhalb des Paares normal, was dazu beiträgt, mögliche negative Konsequenzen zu verhindern. In der breiteren Bevölkerung sind die Chancen, dass jemand zwei Kopien desselben abnormalen Gens (und damit eine genetische Störung) hat, sehr gering. Diese Wahrscheinlichkeit ist jedoch höher für Kinder, deren Eltern blutsverwandt sind.

Dr. Wallerstorfer

Wussten Sie den Unterschied zwischen Mutationen, genetischen Variationen, Varianten und Haplotypen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Teil der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammenkommen.

Dr. Wallerstorfer

Wussten Sie, dass Varianten Medikamente beeinflussen können?

Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern, was sich darauf auswirkt, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte Varianten die Toxizität eines Medikaments erhöhen oder verringern, wodurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen beeinflusst wird. Sie können auch verändern, wie ein Medikament metabolisiert wird, was die angemessene Dosierung beeinflusst.

Dr. Wallerstorfer

Varianten können erheblich beeinflussen, wie unser Körper Medikamente verarbeitet und darauf reagiert. Das Vorhandensein spezifischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments bestimmen, was seine Leistung in unserem System beeinflusst. Darüber hinaus können bestimmte Varianten die Toxizität des Medikaments modifizieren, wodurch die Wahrscheinlichkeit unerwünschter Nebenwirkungen beeinflusst wird. Sie können auch beeinflussen, wie ein Medikament metabolisiert wird, was wiederum die ideale Dosierung bestimmt. Die Reaktion jedes Einzelnen auf Medikamente kann variieren, was größtenteils durch seine genetische Zusammensetzung bestimmt wird. Variationen in Genen können die Funktionen von Enzymen, Transportern, Rezeptoren und anderen Proteinen, die mit Medikamenten interagieren, beeinflussen. Zum Beispiel können bestimmte genetische Varianten die Funktion eines Enzyms verändern und dazu führen, dass es ein Medikament zu schnell oder zu langsam metabolisiert. Solche Variationen können entweder eine Behandlung unwirksam machen oder das Risiko von Nebenwirkungen erhöhen.