Im Durchschnitt hat jede Person etwa 100 bis 400 Gene mit Variationen oder Mutationen (wobei bei verschiedenen Personen unterschiedliche Gene betroffen sind). In den meisten Fällen ist jedoch das entsprechende Gen auf dem anderen Chromosom des Paares normal, was mögliche negative Auswirkungen verhindert. In der allgemeinen Bevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person zwei Kopien desselben abnormalen Gens erbt – und somit eine genetische Erkrankung entwickelt – sehr gering. Dieses Risiko ist jedoch deutlich höher bei Kindern von Eltern, die eng miteinander verwandt sind.
Gene
CALR
Dieses Gen beeinflusst diese Krankheiten:
Auswirkung von Variationen auf CALR
Varianten sind häufige Variationen in Genen, die einen erheblichen Einfluss auf die Gesundheit und Merkmale eines Menschen haben können. Dieser Abschnitt zeigt alle Varianten, die sich auf CALR befinden, sowie ihre assoziierten Krankheiten, Merkmale und Medikamente.
Wusstest du, dass Genanomalien relativ häufig sind?
Durch CALR verursachte und beeinflusste Krankheiten
Genetische Abnormalitäten können die Wahrscheinlichkeit, eine Krankheit zu entwickeln, erhöhen oder verringern. Sie können die Funktion eines Gens verändern und zu fehlerhaften oder fehlenden Proteinen führen. Aber auch bei einem höheren genetischen Risiko muss die Krankheit nicht zwangsläufig auftreten, da Umwelt- und Lebensstilfaktoren ebenfalls eine Rolle spielen.
Auf CALR befindliche Varianten
Der genetische Code eines Gens ist bei verschiedenen Menschen nahezu identisch. Nur wenige einzelne Buchstaben unterscheiden sich von einer Person zur nächsten.
Wusstest du, dass Genvariationen Medikamente beeinflussen können?
Genetische Unterschiede können beeinflussen, wie unser Körper auf Medikamente reagiert. Manche Gene können bewirken, dass ein Medikament besser oder schlechter wirkt, und andere können beeinflussen, wie sicher es ist oder wie viel man davon benötigt.