Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Aperçu
rs74339576 est une variante génétique sur le gène associé à et Permanent neonatal diabetes mellitus.
Ce variante est situé sur le chromosome 11. Les variations en position 17387190 sont les lettres génétiques
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs74339576, il y a 0 génotypes connus actuellement .
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs74339576 est situé sur le gène KCNJ11 dans le chromosome 11. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs74339576 et son voisinage génétique.
Conditions & Traits
rs74339576 affecte les conditions et traits suivants :
Pathogénicité
rs74339576 affecte les conditions suivantes :
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs74339576 à des médicaments.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène KCNJ11. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Chargement du navigateur génomique...
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 74339576. 74339576.
La distribution du génotype dans la zone sélectionnée est:
Légende:
Régions incluses
Régions exclues
pas de données
Conditions & Traits de rs74339576
Les différents génotypes du variante rs74339576 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 3 conditions et 0 traits sont associés à rs74339576. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Classification des variantes
Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
États
3Génotype
C
C
Niveau de preuve
Sources
Sans effet
Unisexe
2 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
T
T
Niveau de preuve
Sources
Causant une maladie
Unisexe
2 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres T/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Génotype
C
T
Niveau de preuve
Sources
Causant une maladie
Unisexe
2 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.