Variation génétique
rs7137828
Cette variation affecte :
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Aperçu
rsrs7137828 est une variante génétique sur le gène associé à et Juvenile idiopathic arthritis.
Ce variante est situé sur le chromosome 12. Les variations en position 111494996 sont les lettres génétiques C/C, T/T, A/C, C/G, C/T
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs7137828, il y a 5 génotypes connus actuellement : C/C, T/T, A/C, C/G or C/T
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs7137828 est situé sur le gène ATXN2 dans le chromosome 12. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs7137828 et son voisinage génétique.
Conditions & Traits
rs7137828 affecte les conditions et traits suivants :
Pathogénicité
rs7137828 affecte les conditions suivantes :
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs7137828 à des médicaments.
Diagnostics
rs7137828 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène ATXN2. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de rs7137828
Les différents génotypes du variante rs7137828 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 6 conditions et 0 traits sont associés à rs7137828. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Classification des variantes basée sur des études scientifiques
Les classifications des études scientifiques visent à découvrir le fonctionnement des variantes génétiques et leurs rôles dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont classées en fonction de leur impact fonctionnel, tel que la perte de fonction (réduit l'activité des gènes), le gain de fonction (augmente l'activité des gènes), la neutralité (pas d'impact significatif) ou la conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets variables. Contrairement aux tests cliniques, qui se concentrent sur les impacts immédiats sur la santé, les études scientifiques explorent des mécanismes génétiques plus larges et leurs implications à long terme.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Pharmacogénétique
La variante génétique rs7137828 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs7137828. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.
Médicaments liés à rs7137828
Tous les médicaments qui sont liés au rs7137828 sont répertoriés ici.
Diagnostics
rs7137828 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs7137828.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 7137828. 7137828.
Études et sources
Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs
Timothy HT Cheng, Deborah Thompson, Jodie Painter, Tracy O’Mara, Maggie Gorman, Lynn Martin, Claire Palles, Angela Jones, Daniel D. Buchanan, Aung Ko Win, John Hopper, Mark Jenkins, Noralane M. Lindor, Polly A. Newcomb, Steve Gallinger, David Conti, Fred Schumacher, Graham Casey, Graham G Giles, Paul Pharoah, Julian Peto, Angela Cox, Anthony Swerdlow, Fergus Couch, Julie M Cunningham, Ellen L Goode, Stacey J Winham, Diether Lambrechts, Peter Fasching, Barbara Burwinkel, Hermann Brenner, Hiltrud Brauch, Jenny Chang-Claude, Helga B. Salvesen, Vessela Kristensen, Hatef Darabi, Jingmei Li, Tao Liu, Annika Lindblom, Per Hall, Magdalena Echeverry de Polanco, Monica Sans, Angel Carracedo, Sergi Castellvi-Bel, Augusto Rojas-Martinez, Samuel Aguiar Jnr, Manuel R. Teixeira, Alison M Dunning, Joe Dennis, Geoffrey Otton, Tony Proietto, Elizabeth Holliday, John Attia, Katie Ashton, Rodney J Scott, Mark McEvoy, Sean C Dowdy, Brooke L Fridley, Henrica MJ Werner, Jone Trovik, Tormund S Njolstad, Emma Tham, Miriam Mints, Ingo Runnebaum, Peter Hillemanns, Thilo Dörk, Frederic Amant, Stefanie Schrauwen, Alexander Hein, Matthias W Beckmann, Arif Ekici, Kamila Czene, Alfons Meindl, Manjeet K Bolla, Kyriaki Michailidou, Jonathan P Tyrer, Qin Wang, Shahana Ahmed, Catherine S Healey, Mitul Shah, Daniela Annibali, Jeroen Depreeuw, Nada A. Al-Tassan, Rebecca Harris, Brian F. Meyer, Nicola Whiffin, Fay J Hosking, Ben Kinnersley, Susan M. Farrington, Maria Timofeeva, Albert Tenesa, Harry Campbell, Robert W. Haile, Shirley Hodgson, Luis Carvajal-Carmona, Jeremy P. Cheadle, Douglas Easton, Malcolm Dunlop, Richard Houlston, Amanda Spurdle, Ian Tomlinson
Fredrick R. Schumacher, Stephanie L. Schmit, Shuo Jiao, Christopher K. Edlund, Hansong Wang, Ben Zhang, Li Hsu, Shu-Chen Huang, Christopher P. Fischer, John F. Harju, Gregory E. Idos, Flavio Lejbkowicz, Frank J. Manion, Kevin McDonnell, Caroline E. McNeil, Marilena Melas, Hedy S. Rennert, Wei Shi, Duncan C. Thomas, David J. Van Den Berg, Carolyn M. Hutter, Aaron K. Aragaki, Katja Butterbach, Bette J. Caan, Christopher S. Carlson, Stephen J. Chanock, Keith R. Curtis, Charles S. Fuchs, Manish Gala, Edward L. Giovannucci, Stephanie M. Gogarten, Richard B. Hayes, Brian Henderson, David J. Hunter, Rebecca D. Jackson, Laurence N. Kolonel, Charles Kooperberg, Sébastien Küry, Andrea LaCroix, Cathy C. Laurie, Cecelia A. Laurie, Mathieu Lemire, David Levine, Jing Ma, Karen W. Makar, Conghui Qu, Darin Taverna, Cornelia M. Ulrich, Kana Wu, Suminori Kono, Dee W. West, Sonja I. Berndt, Stéphane Bezieau, Hermann Brenner, Peter T. Campbell, Andrew T. Chan, Jenny Chang-Claude, Gerhard A. Coetzee, David V. Conti, David Duggan, Jane C. Figueiredo, Barbara K. Fortini, Steven J. Gallinger, W. James Gauderman, Graham Giles, Roger Green, Robert Haile, Tabitha A. Harrison, Michael Hoffmeister, John L. Hopper, Thomas J. Hudson, Eric Jacobs, Motoki Iwasaki, Sun Ha Jee, Mark Jenkins, Wei-Hua Jia, Amit Joshi, Li Li, Noralene M. Lindor, Keitaro Matsuo, Victor Moreno, Bhramar Mukherjee, Polly A. Newcomb, John D. Potter, Leon Raskin, Gad Rennert, Stephanie Rosse, Gianluca Severi, Robert E. Schoen, Daniela Seminara, Xiao-Ou Shu, Martha L. Slattery, Shoichiro Tsugane, Emily White, Yong-Bing Xiang, Brent W. Zanke, Wei Zheng, Loic Le Marchand, Graham Casey, Stephen B. Gruber, Ulrike Peters