Variation génétique
rs694739
Cette variation affecte :
Aperçu
rs694739 est une variante génétique associé à et Multiple sclerosis.
Ce variante est situé sur le chromosome 11. Les variations en position 64329761 sont les lettres génétiques A/A, G/G, T/T, A/T, A/G
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs694739, il y a 5 génotypes connus actuellement : A/A, G/G, T/T, A/T or A/G
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs694739 est situé sur le gène dans le chromosome 11. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs694739 et son voisinage génétique.
Conditions & Traits
rs694739 affecte les conditions et traits suivants :
Pathogénicité
rs694739 affecte les conditions suivantes :
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs694739 à des médicaments.
Diagnostics
rs694739 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de rs694739
Les différents génotypes du variante rs694739 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 3 conditions et 0 traits sont associés à rs694739. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Classification des variantes
Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
Génotype
A
A
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 4332
Le génotype avec les lettres A/A est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
T
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 4332
Le génotype avec les lettres A/T est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
G
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 4332
Le génotype avec les lettres A/G est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
A
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 38589
Le génotype avec les lettres A/A est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
T
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 38589
Le génotype avec les lettres A/T est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
G
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 38589
Le génotype avec les lettres A/G est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
T
T
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 7208
Le génotype avec les lettres T/T est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
T
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
1 Sources
Participants: 7208
Le génotype avec les lettres A/T est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Diagnostics
rs694739 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs694739.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 694739. 694739.
Études et sources
Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs694739
Lynn Petukhova, Madeleine Duvic, Maria Hordinsky, David Norris, Vera Price, Yutaka Shimomura, Hyunmi Kim, Pallavi Singh, Annette Lee, Wei V Chen, Katja C Meyer, Ralf Paus, Colin A B Jahoda, Christopher I Amos, Peter K Gregersen, Angela M Christiano
Andre Franke, Dermot P B McGovern, Jeffrey C Barrett, Kai Wang, Graham L Radford-Smith, Tariq Ahmad, Charlie W Lees, Tobias Balschun, James Lee, Rebecca Roberts, Carl A Anderson, Joshua C Bis, Suzanne Bumpstead, David Ellinghaus, Eleonora M Festen, Michel Georges, Todd Green, Talin Haritunians, Luke Jostins, Anna Latiano, Christopher G Mathew, Grant W Montgomery, Natalie J Prescott, Soumya Raychaudhuri, Jerome I Rotter, Philip Schumm, Yashoda Sharma, Lisa A Simms, Kent D Taylor, David Whiteman, Cisca Wijmenga, Robert N Baldassano, Murray Barclay, Theodore M Bayless, Stephan Brand, Carsten Büning, Albert Cohen, Jean-Frederick Colombel, Mario Cottone, Laura Stronati, Ted Denson, Martine De Vos, Renata D'Inca, Marla Dubinsky, Cathryn Edwards, Tim Florin, Denis Franchimont, Richard Gearry, Jürgen Glas, Andre Van Gossum, Stephen L Guthery, Jonas Halfvarson, Hein W Verspaget, Jean-Pierre Hugot, Amir Karban, Debby Laukens, Ian Lawrance, Marc Lemann, Arie Levine, Cecile Libioulle, Edouard Louis, Craig Mowat, William Newman, Julián Panés, Anne Phillips, Deborah D Proctor, Miguel Regueiro, Richard Russell, Paul Rutgeerts, Jeremy Sanderson, Miquel Sans, Frank Seibold, A Hillary Steinhart, Pieter C F Stokkers, Leif Torkvist, Gerd Kullak-Ublick, David Wilson, Thomas Walters, Stephan R Targan, Steven R Brant, John D Rioux, Mauro D'Amato, Rinse K Weersma, Subra Kugathasan, Anne M Griffiths, John C Mansfield, Severine Vermeire, Richard H Duerr, Mark S Silverberg, Jack Satsangi, Stefan Schreiber, Judy H Cho, Vito Annese, Hakon Hakonarson, Mark J Daly, Miles Parkes
David Ellinghaus, Eva Ellinghaus, Rajan P Nair, Philip E Stuart, Tõnu Esko, Andres Metspalu, Sophie Debrus, John V Raelson, Trilokraj Tejasvi, Majid Belouchi, Sarah L West, Jonathan N Barker, Sulev Kõks, Külli Kingo, Tobias Balschun, Orazio Palmieri, Vito Annese, Christian Gieger, H Erich Wichmann, Michael Kabesch, Richard C Trembath, Christopher G Mathew, Gonçalo R Abecasis, Stephan Weidinger, Susanna Nikolaus, Stefan Schreiber, James T Elder, Michael Weichenthal, Michael Nothnagel, Andre Franke