Variation génétique
rs41469945
Cette variation affecte :
Aperçu
rs41469945 est une variante génétique sur le gène associé à et Heinz body anemia.
Ce variante est situé sur le chromosome 16. Les variations en position 173581 sont les lettres génétiques C/C, T/T, C/T
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs41469945, il y a 3 génotypes connus actuellement : C/C, T/T or C/T
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs41469945 est situé sur le gène HBA2 dans le chromosome 16. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs41469945 et son voisinage génétique.
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs41469945 à des médicaments.
Diagnostics
rs41469945 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène HBA2. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de rs41469945
Les différents génotypes du variante rs41469945 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 2 conditions et 0 traits sont associés à rs41469945. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Classification des variantes
Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
Génotype
C
C
Niveau de preuve
Causant une maladie
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Génotype
T
T
Niveau de preuve
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres T/T est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
C
T
Niveau de preuve
Causant une maladie
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Génotype
C
C
Niveau de preuve
Causant une maladie
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Génotype
T
T
Niveau de preuve
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres T/T est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
C
T
Niveau de preuve
Causant une maladie
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Diagnostics
rs41469945 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs41469945.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 41469945. 41469945.