Aperçu

rsrs2239815 est une variante génétique associé à Esophageal cancer.

Ce variante est situé sur le chromosome 22. Les variations en position 28796682 sont les lettres génétiques T/T, G/T, A/T, C/T

Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs2239815, il y a 4 génotypes connus actuellement : T/T, G/T, A/T or C/T

Bref aperçu

Emplacement du variante

rs2239815 est situé sur le gène dans le chromosome 22. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs2239815 et son voisinage génétique.

Conditions & Traits

rs2239815 affecte les conditions et traits suivants :

Pathogénicité

rs2239815 affecte les conditions suivantes :

Pharmacogénétique

Nous n'avons aucune donnée reliant rs2239815 à des médicaments.

Diagnostics

rs2239815 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.

Navigateur du génome

Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.

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Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.

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Dr. Wallerstorfer

Conditions & Traits de rs2239815

Les différents génotypes du variante rs2239815 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 1 condition et 0 traits sont associés à rs2239815. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.

Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Classification des variantes basée sur des études scientifiques

Les classifications des études scientifiques visent à découvrir le fonctionnement des variantes génétiques et leurs rôles dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont classées en fonction de leur impact fonctionnel, tel que la perte de fonction (réduit l'activité des gènes), le gain de fonction (augmente l'activité des gènes), la neutralité (pas d'impact significatif) ou la conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets variables. Contrairement aux tests cliniques, qui se concentrent sur les impacts immédiats sur la santé, les études scientifiques explorent des mécanismes génétiques plus larges et leurs implications à long terme.

Genotype

T

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

T

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Pharmacogénétique

La variante génétique rs2239815 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs2239815. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.

Médicaments liés à rs2239815

Tous les médicaments qui sont liés au rs2239815 sont répertoriés ici.

Diagnostics

rs2239815 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.

Variantes associés

Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs2239815.

Distribution des génotypes

Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.

La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.

Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.

Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 2239815. 2239815.

La distribution du génotype dans la zone sélectionnée est:
Légende:
Régions incluses
Régions exclues
pas de données

Études et sources

Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs

Genome-wide association analyses of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese identify multiple susceptibility loci and gene-environment interactions. (October 2012)

Chen Wu, Peter Kraft, Kan Zhai, Jiang Chang, Zhaoming Wang, Yun Li, Zhibin Hu, Zhonghu He, Weihua Jia, Christian C Abnet, Liming Liang, Nan Hu, Xiaoping Miao, Yifeng Zhou, Zhihua Liu, Qimin Zhan, Yu Liu, Yan Qiao, Yuling Zhou, Guangfu Jin, Chuanhai Guo, Changdong Lu, Haijun Yang, Jianhua Fu, Dianke Yu, Neal D Freedman, Ti Ding, Wen Tan, Alisa M Goldstein, Tangchun Wu, Hongbing Shen, Yang Ke, Yixin Zeng, Stephen J Chanock, Philip R Taylor, Dongxin Lin

Joint analysis of three genome-wide association studies of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese populations. (September 2014)

Chen Wu, Zhaoming Wang, Xin Song, Xiao-Shan Feng, Christian C Abnet, Jie He, Nan Hu, Xian-Bo Zuo, Wen Tan, Qimin Zhan, Zhibin Hu, Zhonghu He, Weihua Jia, Yifeng Zhou, Kai Yu, Xiao-Ou Shu, Jian-Min Yuan, Wei Zheng, Xue-Ke Zhao, She-Gan Gao, Zhi-Qing Yuan, Fu-You Zhou, Zong-Min Fan, Ji-Li Cui, Hong-Li Lin, Xue-Na Han, Bei Li, Xi Chen, Sanford M Dawsey, Linda Liao, Maxwell P Lee, Ti Ding, You-Lin Qiao, Zhihua Liu, Yu Liu, Dianke Yu, Jiang Chang, Lixuan Wei, Yu-Tang Gao, Woon-Puay Koh, Yong-Bing Xiang, Ze-Zhong Tang, Jin-Hu Fan, Jing-Jing Han, Sheng-Li Zhou, Peng Zhang, Dong-Yun Zhang, Yuan Yuan, Ying Huang, Chunling Liu, Kan Zhai, Yan Qiao, Guangfu Jin, Chuanhai Guo, Jianhua Fu, Xiaoping Miao, Changdong Lu, Haijun Yang, Chaoyu Wang, William A Wheeler, Mitchell Gail, Meredith Yeager, Jeff Yuenger, Er-Tao Guo, Ai-Li Li, Wei Zhang, Xue-Min Li, Liang-Dan Sun, Bao-Gen Ma, Yan Li, Sa Tang, Xiu-Qing Peng, Jing Liu, Amy Hutchinson, Kevin Jacobs, Carol Giffen, Laurie Burdette, Joseph F Fraumeni, Hongbing Shen, Yang Ke, Yixin Zeng, Tangchun Wu, Peter Kraft, Charles C Chung, Margaret A Tucker, Zhi-Chao Hou, Ya-Li Liu, Yan-Long Hu, Yu Liu, Li Wang, Guo Yuan, Li-Sha Chen, Xiao Liu, Teng Ma, Hui Meng, Li Sun, Xin-Min Li, Xiu-Min Li, Jian-Wei Ku, Ying-Fa Zhou, Liu-Qin Yang, Zhou Wang, Yin Li, Qirenwang Qige, Wen-Jun Yang, Guang-Yan Lei, Long-Qi Chen, En-Min Li, Ling Yuan, Wen-Bin Yue, Ran Wang, Lu-Wen Wang, Xue-Ping Fan, Fang-Heng Zhu, Wei-Xing Zhao, Yi-Min Mao, Mei Zhang, Guo-Lan Xing, Ji-Lin Li, Min Han, Jing-Li Ren, Bin Liu, Shu-Wei Ren, Qing-Peng Kong, Feng Li, Ilyar Sheyhidin, Wu Wei, Yan-Rui Zhang, Chang-Wei Feng, Jin Wang, Yu-Hua Yang, Hong-Zhang Hao, Qi-De Bao, Bao-Chi Liu, Ai-Qun Wu, Dong Xie, Wan-Cai Yang, Liang Wang, Xiao-Hang Zhao, Shu-Qing Chen, Jun-Yan Hong, Xue-Jun Zhang, Neal D Freedman, Alisa M Goldstein, Dongxin Lin, Philip R Taylor, Li-Dong Wang, Stephen J Chanock

Association of genetic variants in CHEK2 with oesophageal squamous cell carcinoma in the South African Black population. (2/21/20)

Wenlong C Chen, Hannah Bye, Marco Matejcic, Ariella Amar, Dhiren Govender, Yee Wen Khew, Victoria Beynon, Robyn Kerr, Elvira Singh, Natalie J Prescott, Cathryn M Lewis, Chantal Babb de Villiers, M Iqbal Parker, Christopher G Mathew

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