Aperçu

rsrs2075252 est une variante génétique sur le gène associé à et Proteinuria.

Ce variante est situé sur le chromosome 2. Les variations en position 169154475 sont les lettres génétiques C/C, T/T, A/T, C/T

Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs2075252, il y a 4 génotypes connus actuellement : C/C, T/T, A/T or C/T

Bref aperçu

Emplacement du variante

rs2075252 est situé sur le gène LRP2 dans le chromosome 2. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs2075252 et son voisinage génétique.

Conditions & Traits

rs2075252 affecte les conditions et traits suivants :

Pathogénicité

rs2075252 affecte les conditions suivantes :

Pharmacogénétique

rs2075252 affecte les médicaments suivants :

Diagnostics

rs2075252 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.

Navigateur du génome

Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène LRP2. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.

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Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.

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Dr. Wallerstorfer

Conditions & Traits de rs2075252

Les différents génotypes du variante rs2075252 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 3 conditions et 0 traits sont associés à rs2075252. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.

Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Classification des variantes basée sur des tests cliniques

Les classifications des tests cliniques sont conçues pour aider les médecins à comprendre comment les changements génétiques, appelés variantes, peuvent affecter la santé d’une personne et orienter les décisions médicales. Les variantes sont étiquetées comme causant une maladie (nocive), probablement causant une maladie, effet inconnu (impact inconnu), probablement aucun effet (probablement non nocif) et aucun effet (non nocif). Cette classification s'appuie sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques pour déterminer l'impact des variantes.

Les variantes peuvent avoir des effets différents en fonction de leur emplacement. Les variantes sur le chromosome X ont souvent un impact plus important sur les hommes car ils n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux. Cela influence la classification (effet) de la variante.

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Genotype

C

C

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

T

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters T/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

C

C

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

T

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters T/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Classification des variantes basée sur des études scientifiques

Les classifications des études scientifiques visent à découvrir le fonctionnement des variantes génétiques et leurs rôles dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont classées en fonction de leur impact fonctionnel, tel que la perte de fonction (réduit l'activité des gènes), le gain de fonction (augmente l'activité des gènes), la neutralité (pas d'impact significatif) ou la conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets variables. Contrairement aux tests cliniques, qui se concentrent sur les impacts immédiats sur la santé, les études scientifiques explorent des mécanismes génétiques plus larges et leurs implications à long terme.

Genotype

T

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

T

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Sans effet

Unisexe

0 Sources

Participants: 0

No available data

Pharmacogénétique

La variante génétique rs2075252 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs2075252. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.

Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

plus d'infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

plus d'infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
CC
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

No summary available.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
CT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

No summary available.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
TT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

No summary available.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Médicaments liés à rs2075252

Tous les médicaments qui sont liés au rs2075252 sont répertoriés ici.

Diagnostics

rs2075252 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.

Variantes associés

Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs2075252.

Distribution des génotypes

Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.

La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.

Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.

Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 2075252. 2075252.

La distribution du génotype dans la zone sélectionnée est:
Légende:
Régions incluses
Régions exclues
pas de données

Études et sources

Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs

Vitamin D Metabolism-Related Gene Haplotypes and Their Association with Metabolic Disturbances Among African-American Urban Adults (5/23/18)

May A. Beydoun, Sharmin Hossain, Salman M. Tajuddin, Jose A. Canas, Marie Kuczmarski, Hind A. Beydoun, Michele K. Evans, Alan B. Zonderman

Association between genetic polymorphisms and platinum-induced ototoxicity in children (7/20/18)

Gabrielle Lui, Naïm Bouazza, Françoise Denoyelle, Marion Moine, Laurence Brugières, Pascal Chastagner, Nadège Corradini, Natacha Entz-Werle, Cécile Vérité, Judith Landmanparker, Hélène Sudour-Bonnange, Marlène Pasquet, Arnauld Verschuur, Cécile Faure-Conter, François Doz, Jean-Marc Tréluyer

The genetic vulnerability to cisplatin ototoxicity: a systematic review (3/5/19)

Evangelia Tserga, Tara Nandwani, Niklas K. Edvall, Jan Bulla, Poulam Patel, Barbara Canlon, Christopher R. Cederroth, David M. Baguley

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