Variation génétique
12:g.114355435C>T
Cette variation affecte :
pages/snp/rs.header-info.other-names
Aperçu
12:g.114355435C>T est une variante génétique sur le gène associé à et Atrial fibrillation.
Ce variante est situé sur le chromosome 12. Les variations en position 114355435 sont les lettres génétiques C/C, T/T, C/G, C/T
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. L'assemblage individuel de variations d'une personne est appelé génotype. Pour le variante 12:g.114355435C>T, il y a 4 génotypes connus actuellement : C/C, T/T, C/G or C/T
Bref aperçu
Emplacement du variante
12:g.114355435C>T est situé sur le gène TBX5 dans le chromosome 12. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de 12:g.114355435C>T et son voisinage génétique.
Conditions & Traits
12:g.114355435C>T affecte les conditions et traits suivants :
Pathogénicité
12:g.114355435C>T affecte les conditions suivantes :
Pharmacogénétique
12:g.114355435C>T affecte les médicaments suivants :
Diagnostics
12:g.114355435C>T est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante sur le gène TBX5. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de 12:g.114355435C>T
Les différents génotypes du variante 12:g.114355435C>T peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 3 conditions et 0 traits sont associés à 12:g.114355435C>T. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes affectent les médicaments ?
Les variantes peuvent influencer la réaction de notre corps à certains médicaments. La présence de variantes spécifiques peut augmenter ou diminuer l'efficacité et l'efficience d'un médicament, impactant son fonctionnement dans notre système. De plus, certains variantes peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d'un médicament, affectant ainsi le risque d'effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la dose appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Classification des variantes basée sur des tests cliniques
Les classifications des tests cliniques sont conçues pour aider les médecins à comprendre comment les changements génétiques, appelés variantes, peuvent affecter la santé d’une personne et orienter les décisions médicales. Les variantes sont étiquetées comme causant une maladie (nocive), probablement causant une maladie, effet inconnu (impact inconnu), probablement aucun effet (probablement non nocif) et aucun effet (non nocif). Cette classification s'appuie sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques pour déterminer l'impact des variantes.
Les variantes peuvent avoir des effets différents en fonction de leur emplacement. Les variantes sur le chromosome X ont souvent un impact plus important sur les hommes car ils n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux. Cela influence la classification (effet) de la variante.
Classification pour les unisexes biologiques
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Classification des variantes basée sur des études scientifiques
Les classifications des études scientifiques visent à découvrir le fonctionnement des variantes génétiques et leurs rôles dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont classées en fonction de leur impact fonctionnel, tel que la perte de fonction (réduit l'activité des gènes), le gain de fonction (augmente l'activité des gènes), la neutralité (pas d'impact significatif) ou la conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets variables. Contrairement aux tests cliniques, qui se concentrent sur les impacts immédiats sur la santé, les études scientifiques explorent des mécanismes génétiques plus larges et leurs implications à long terme.
Genotype
T
T
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Pharmacogénétique
La variante génétique 12:g.114355435C>T impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec 12:g.114355435C>T. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.
Médicaments liés à 12:g.114355435C>T
Tous les médicaments qui sont liés au 12:g.114355435C>T sont répertoriés ici.
Diagnostics
12:g.114355435C>T est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que 12:g.114355435C>T.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 883079. 883079.
Études et sources
Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante
Nona Sotoodehnia, Aaron Isaacs, Paul I W de Bakker, Marcus Dörr, Christopher Newton-Cheh, Ilja M Nolte, Pim van der Harst, Martina Müller, Mark Eijgelsheim, Alvaro Alonso, Andrew A Hicks, Sandosh Padmanabhan, Caroline Hayward, Albert Vernon Smith, Ozren Polasek, Steven Giovannone, Jingyuan Fu, Jared W Magnani, Kristin D Marciante, Arne Pfeufer, Sina A Gharib, Alexander Teumer, Man Li, Joshua C Bis, Fernando Rivadeneira, Thor Aspelund, Anna Köttgen, Toby Johnson, Kenneth Rice, Mark P S Sie, Ying A Wang, Norman Klopp, Christian Fuchsberger, Sarah H Wild, Irene Mateo Leach, Karol Estrada, Uwe Völker, Alan F Wright, Folkert W Asselbergs, Jiaxiang Qu, Aravinda Chakravarti, Moritz F Sinner, Jan A Kors, Astrid Petersmann, Tamara B Harris, Elsayed Z Soliman, Patricia B Munroe, Bruce M Psaty, Ben A Oostra, L Adrienne Cupples, Siegfried Perz, Rudolf A de Boer, André G Uitterlinden, Henry Völzke, Timothy D Spector, Fang-Yu Liu, Eric Boerwinkle, Anna F Dominiczak, Jerome I Rotter, Gé van Herpen, Daniel Levy, H-Erich Wichmann, Wiek H van Gilst, Jacqueline C M Witteman, Heyo K Kroemer, W H Linda Kao, Susan R Heckbert, Thomas Meitinger, Albert Hofman, Harry Campbell, Aaron R Folsom, Dirk J van Veldhuisen, Christine Schwienbacher, Christopher J O'Donnell, Claudia Beu Volpato, Mark J Caulfield, John M Connell, Lenore Launer, Xiaowen Lu, Lude Franke, Rudolf S N Fehrmann, Gerard te Meerman, Harry J M Groen, Rinse K Weersma, Leonard H van den Berg, Cisca Wijmenga, Roel A Ophoff, Gerjan Navis, Igor Rudan, Harold Snieder, James F Wilson, Peter P Pramstaller, David S Siscovick, Thomas J Wang, Vilmundur Gudnason, Cornelia M van Duijn, Stephan B Felix, Glenn I Fishman, Yalda Jamshidi, Bruno H Ch Stricker, Nilesh J Samani, Stefan Kääb, Dan E Arking
Rongfeng Zhang, Xiaochen Tian, Lianjun Gao, Huihua Li, Xiaomeng Yin, Yingxue Dong, Yanzong Yang, Yunlong Xia