Haplotype
NUDT15*3
Liste des médicaments concernés:
MERCAPTOPURINEAperçu
Le NUDT15*3 est un haplotype spécifique trouvé sur le gène nudix hydrolase 15. Cet haplotype est étroitement lié à 4 variantes spécifiques. Il joue un rôle significatif dans la manière dont les individus métabolisent certains médicaments, en particulier mercaptopurine. Le NUDT15*3 se voit attribuer une Performance d'haplotype de 100 %. La performance combinée des haplotypes de deux haplotypes qu'une personne possède sur nudix hydrolase 15 détermine sa Performance Génétique globale. La Performance Génétique indique le taux de métabolisme, classant les individus comme métaboliseurs pauvres, intermédiaires, étendus ou ultrarapides. Cela a une influence directe sur la manière dont ils traitent certains médicaments.
Rôle du gène hébergeant l'haplotype NUDT15*3
Le gène nudix hydrolase 15 joue un rôle crucial dans la façon dont notre corps traite les graisses en les décomposant et en gérant leurs niveaux. Cela se produit principalement dans le foie, un organe essentiel pour maintenir des fonctions corporelles saines. Le gène peut entraîner un changement dans la structure de la protéine, ce qui pourrait provoquer une décomposition inefficace des graisses. Cela peut contribuer à un risque accru de développer des problèmes de santé liés au foie tels que la maladie du foie gras. Bien que la génétique joue un rôle, maintenir un mode de vie sain peut aider à minimiser ces risques.
NUDT15*3
% Performance de l'haplotype:
100%
Ceci est la performance d'haplotype standard ou typique. La performance d'haplotype est à une valeur moyenne ou de base.
Les performances d'haplotypes combinées de deux haplotypes qu'une personne possède sur déterminent leur performance génétique globale.
100% Performance de l'haplotype
La performance d'haplotype d'un haplotype, lorsqu'on considère la métabolisation des médicaments, fournit une mesure quantifiable de la façon dont la génétique d'une personne pourrait influencer sa capacité à métaboliser des médicaments spécifiques. L'effet combiné des deux haplotypes que vous possédez (c'est-à-dire les deux ensembles de variants) déterminera votre performance génétique globale liée au métabolisme des médicaments.
Ensemble de variantes qui définissent NUDT15*3
Les haplotypes sont liés à plusieurs variantes, et chaque variante dans l'haplotype a un allèle spécifique.
il y a 4 Variants liés à NUDT15*3 dans la base de données :
NUDT15*3
Variante
Allèle
Résumé
rs116855232
T
rs116855232 is a genetic variant on gene NUDT15.
rs147390019
G
rs147390019 is a genetic variant on gene NUDT15.
rs186364861
G
rs186364861 is a genetic variant on gene NUDT15.
rs746071566
GAGTCG(3)
rs746071566 is a genetic variant on gene NUDT15.
NUDT15*3
Saviez-vous que les haplotypes jouent un rôle majeur en pharmacogénétique ?
Certains haplotypes en combinaison peuvent influencer la manière dont le corps d'une personne métabolise les médicaments. Cela est dû au fait que ces haplotypes peuvent affecter la fonction des enzymes responsables du métabolisme des médicaments. Une variation ou une modification de la séquence d'ADN d'un gène qui code pour une enzyme de métabolisation des médicaments peut augmenter ou diminuer l'activité de cette enzyme.
En fonction de l'activité de ces enzymes (influencée par les haplotypes), les individus peuvent être classés dans différentes catégories de métaboliseurs :
- Métaboliseurs Pauvres (MP) : Ces individus ont peu ou pas d'activité enzymatique en raison de certaines variations génétiques. Par conséquent, ils pourraient ne pas métaboliser efficacement certains médicaments, ce qui entraîne un risque accru d'effets secondaires car le médicament reste dans leur système plus longtemps.
- Métaboliseurs Intermédiaires (MI) : Ces personnes ont une activité enzymatique réduite. Ils métabolisent les médicaments plus lentement que les métaboliseurs normaux, mais plus rapidement que les métaboliseurs pauvres.
- Métaboliseurs Normaux (MN) : Il s'agit du taux de métabolisation "standard" ou "attendu". Les médicaments sont métabolisés à un rythme régulier, ce qui entraîne une efficacité et des effets secondaires attendus du médicament.
- Métaboliseurs Ultrarapides (MU) : Ces individus ont une activité enzymatique accrue. Ils décomposent rapidement certains médicaments, ce qui peut réduire l'efficacité du médicament car il est éliminé de leur système trop rapidement.
En conclusion, comprendre son haplotype et son statut de métaboliseur peut être crucial pour la médecine personnalisée. Cela peut fournir des indications sur la sélection et la posologie des médicaments pour optimiser les résultats thérapeutiques et minimiser les réactions indésirables.
Dr. Wallerstorfer
Pharmacogénétique
L'haplotype NUDT15*3 est lié au gène NUDT15, un composant clé du système de traitement des médicaments du corps. Ce gène fournit le plan pour une enzyme essentielle dans la décomposition d'une gamme de médicaments. La présence de l'haplotype NUDT15*3 peut influencer l'efficacité de cette enzyme. En fonction de sa score d'activité, les individus avec cet haplotype pourraient être classés comme métaboliseurs pauvres, intermédiaires, normaux ou ultrarapides. Cette classification est essentielle car elle dicte à quelle vitesse une personne traite certains médicaments, ce qui peut influencer l'efficacité du médicament et le risque d'effets secondaires. Reconnaître la présence de NUDT15*3 chez un individu peut guider les professionnels de la santé dans l'ajustement des doses de médicaments pour atteindre des résultats thérapeutiques optimaux.
il y a 3 Drugs associés à 3 Variants qui se trouvent sur NUDT15