Gènes
RYR1
Effet des variations sur RYR1
Variantes sont des variations communes dans les gènes qui peuvent avoir un impact significatif sur la santé et les traits d'un individu. Cette section présente tous les variantes situés sur RYR1 ainsi que leurs conditions associées, traits et médicaments.
Saviez-vous que les anomalies génétiques sont relativement courantes ?
En moyenne, chaque personne a environ 100 à 400 gènes qui ne sont pas normaux (avec différents gènes affectés chez différentes personnes). Cependant, généralement, le gène correspondant sur l'autre chromosome du couple est normal, ce qui aide à prévenir toute conséquence négative potentielle. Dans la population plus large, les chances que quelqu'un ait deux copies du même gène anormal (et donc un trouble génétique) sont très faibles. Cependant, cette probabilité est plus élevée pour les enfants dont les parents sont étroitement liés par le sang.
Dr. Wallerstorfer
Conditions causées et influencées par RYR1
Les anomalies génétiques peuvent influencer de manière significative la probabilité de développer certaines conditions, augmentant ou diminuant le risque. Ces mutations peuvent modifier la fonction du gène, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement des protéines ou un manque de production de protéines. Cependant, même si une mutation génétique augmente le risque, cela ne signifie pas nécessairement que la condition se développera, les facteurs environnementaux et de mode de vie jouant également un rôle.
Variantes situés sur RYR1
Le code génétique d’un gène est pratiquement identique entre différentes personnes. Seules quelques lettres individuelles diffèrent d’une personne à l’autre.
Saviez-vous que les variantes peuvent affecter les médicaments ?
Les différences génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit aux médicaments. Certains gènes peuvent rendre un médicament plus ou moins efficace, et d’autres peuvent affecter sa sécurité ou la dose nécessaire.
Dr. Wallerstorfer
Pharmacogénétique
Les différences génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit aux médicaments. Chez certaines personnes, les gènes peuvent rendre un médicament plus ou moins efficace, modifier sa sécurité ou influencer la dose nécessaire. Ces différences génétiques peuvent affecter la façon dont le corps traite un médicament, comme la vitesse à laquelle il est décomposé ou comment il interagit avec les cellules. Par exemple, une différence génétique peut faire que le corps décompose un médicament trop rapidement, le rendant moins efficace, ou trop lentement, augmentant le risque d'effets secondaires. C’est pourquoi les réactions aux médicaments varient d’une personne à l’autre.
rs1801086
Médicament
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DESFLURANE
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DESFLURANE
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ENFLURANE
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HALOTHANE
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ISOFLURANE
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SEVOFLURANE
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rs28933396
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DESFLURANE
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SEVOFLURANE
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rs28933397
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rs1801086
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HALOTHANE
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SEVOFLURANE
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rs28933396
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DESFLURANE
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rs28933397
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