PIK3CA

Variantes sont des variations communes dans les gènes qui peuvent avoir un impact significatif sur la santé et les traits d'un individu. Cette section présente tous les variantes situés sur PIK3CA ainsi que leurs conditions associées, traits et médicaments.

Saviez-vous que les anomalies génétiques sont relativement courantes ?

En moyenne, chaque personne a environ 100 à 400 gènes qui ne sont pas normaux (avec différents gènes affectés chez différentes personnes). Cependant, généralement, le gène correspondant sur l'autre chromosome du couple est normal, ce qui aide à prévenir toute conséquence négative potentielle. Dans la population plus large, les chances que quelqu'un ait deux copies du même gène anormal (et donc un trouble génétique) sont très faibles. Cependant, cette probabilité est plus élevée pour les enfants dont les parents sont étroitement liés par le sang.

Dr. Wallerstorfer

Saviez-vous la différence entre mutations, variations génétiques, variantes et haplotypes?

Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN entre les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui viennent généralement ensemble.

Dr. Wallerstorfer

Saviez-vous que les variantes peuvent affecter les médicaments ?

Les variantes peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes spécifiques peut augmenter ou diminuer l'efficacité et l'efficience d'un médicament, influençant son fonctionnement dans notre système. De plus, certains variantes peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d'un médicament, affectant ainsi le risque d'effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.

Dr. Wallerstorfer

Les variantes peuvent influencer de manière significative la façon dont notre corps traite et réagit aux médicaments. La présence de variantes spécifiques peut déterminer l'efficacité et l'efficience d'un médicament, influençant sa performance dans notre système. De plus, certains variantes peuvent modifier la toxicité du médicament, affectant ainsi la probabilité d'effets secondaires indésirables. Ils peuvent également avoir un impact sur la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui à son tour détermine la posologie idéale à recevoir. La réaction de chaque individu au médicament peut varier, largement dictée par sa composition génétique. Les variations dans les gènes peuvent influencer les fonctions des enzymes, des transporteurs, des récepteurs et d'autres protéines qui interagissent avec les médicaments. Par exemple, certaines variantes génétiques peuvent modifier la fonction d'une enzyme, la faisant métaboliser un médicament trop rapidement ou trop lentement. De telles variations peuvent soit rendre un traitement inefficace, soit augmenter le risque d'effets secondaires.