Cancer

Le cancer commence souvent lorsque les cellules accumulent des lésions de l’ADN au fil des années. Le risque augmente avec l’âge et est plus élevé en cas de tabagisme, de consommation excessive d’alcool, d’alimentation malsaine, d’obésité et de faible activité physique. La lumière du soleil et les rayons UV, certaines infections comme le HPV ou les hépatites, les rayonnements, ainsi que certaines expositions sur le lieu de travail ou dans l’air peuvent accroître ce risque. Certaines personnes héritent de modifications génétiques ou présentent de forts antécédents familiaux qui augmentent leur probabilité, tandis que d’autres développent de nouvelles modifications génétiques au cours de leur vie. La présence de facteurs de risque ne signifie pas que vous développerez forcément cette affection, et les premiers signes du cancer peuvent ne pas être évidents.

Facteurs de Risque Génétiques

Certains cancers sont fortement héréditaires en raison de modifications héréditaires touchant un seul gène. Ces facteurs de risque génétiques de cancer ne sont pas responsables de tous les cas, mais, lorsqu’ils sont présents, ils peuvent augmenter le risque à vie de certains types de tumeurs et apparaître sur plusieurs générations. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie.

• Variants BRCA1/BRCA2: Des modifications héréditaires de BRCA1 ou BRCA2 peuvent augmenter fortement le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Elles peuvent aussi accroître le risque de cancer de la prostate, du pancréas et du sein chez l’homme.

• Gènes du syndrome de Lynch: Des modifications héréditaires des gènes de réparation de l’ADN liés au syndrome de Lynch augmentent le risque de cancer colorectal et de l’endomètre. Des cancers de l’ovaire, de l’estomac, de l’intestin grêle et des voies urinaires peuvent aussi survenir plus souvent.

• TP53 (Li-Fraumeni): Des modifications de TP53 peuvent entraîner un risque à vie très élevé de nombreux cancers, souvent à un jeune âge. Les tumeurs fréquentes comprennent les sarcomes, les tumeurs cérébrales, le cancer du sein, les leucémies et les cancers surrénaliens.

• APC (FAP): Des variants délétères d’APC provoquent une polypose adénomateuse familiale avec des centaines à des milliers de polypes du côlon. Sans prise en charge précoce, un cancer colorectal est très probable, parfois à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

• PTEN (Cowden): Les modifications de PTEN augmentent le risque de cancer du sein, de la thyroïde, de l’endomètre et du rein. De nombreuses personnes développent aussi des proliférations non cancéreuses qui signalent la maladie.

• STK11 (Peutz-Jeghers): Les variants de STK11 provoquent des polypes du tube digestif et des taches plus sombres caractéristiques sur les lèvres ou dans la bouche. Le risque de cancer augmente pour le pancréas, l’estomac et les intestins, le sein, l’ovaire et le col de l’utérus.

• Variants CDH1: Les modifications héréditaires de CDH1 augmentent le risque d’adénocarcinome gastrique diffus et de cancer lobulaire du sein. Le risque peut apparaître à un âge plus jeune que dans la population générale.

• RET (MEN2): Des variants délétères de RET entraînent un risque élevé de cancer médullaire de la thyroïde. Des tumeurs surrénaliennes appelées phéochromocytomes et une hyperactivité des glandes parathyroïdes peuvent aussi survenir.

• Syndrome de VHL: Les variants du gène VHL augmentent le risque de cancer rénal à cellules claires et de multiples tumeurs bénignes et malignes. Les personnes peuvent développer avec le temps des tumeurs du cerveau, de la moelle épinière, des yeux ou des glandes surrénales.

• Gènes à risque modéré: Des modifications de gènes tels que PALB2, CHEK2 et ATM peuvent augmenter modérément le risque de cancer du sein ou d’autres cancers. L’impact global dépend souvent du variant exact et des antécédents familiaux.

• Risque polygénique: De nombreuses modifications courantes de l’ADN, aux effets faibles, peuvent s’additionner et modifier le risque global de cancer. Les scores de risque polygénique sont de plus en plus utilisés en recherche et dans certaines cliniques pour affiner l’identification des personnes pouvant bénéficier de contrôles plus précoces.

• Variants selon l’origine: Certaines modifications héréditaires sont plus fréquentes dans des groupes spécifiques, comme certains variants BRCA1/BRCA2 chez les personnes d’origine juive ashkénaze. Connaître l’origine peut aider à adapter le test génétique le plus informatif.

• Profils familiaux: La présence de plusieurs apparentés atteints du même cancer ou de cancers apparentés, de diagnostics à un jeune âge ou de cancers d’un seul côté de la famille évoque une prédisposition héréditaire. Ce profil peut aider à déterminer si un test génétique est approprié.

• De novo ou mosaïque: Une modification génétique peut apparaître pour la première fois chez une personne, sans antécédents familiaux évidents. Les modifications mosaïques, présentes seulement dans certaines cellules, peuvent aussi influencer le risque personnel et ce qui est transmis aux enfants.

Transmission

Le cancer n’est pas contagieux : vous ne pouvez pas « attraper » un cancer en faisant un câlin, en vous embrassant, lors de rapports sexuels, en partageant de la nourriture ou des verres, en toussant ou en donnant votre sang. Très rarement, une cellule cancéreuse peut être transmise lors d’une greffe d’organe ou de tissu, ce qui explique que les donneurs soient dépistés et que les receveurs prennent des médicaments anti-rejet avec une surveillance étroite.

Ce qui peut se transmettre, ce sont certaines infections qui augmentent le risque de cancer, en particulier le papillomavirus humain (HPV) et l’hépatite B ou C ; les vaccins, des rapports sexuels plus sûrs et le fait de ne pas partager les seringues aident donc à réduire ce risque. La plupart des cancers ne sont pas héréditaires, mais certaines familles transmettent des modifications de gènes qui augmentent le risque ; c’est ainsi que le cancer est héréditaire chez une minorité de personnes, ce qui reflète la transmission génétique du risque de cancer, et non de la maladie elle-même.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si des cancers sont fréquents dans votre famille, si votre diagnostic a été posé à un jeune âge ou si vous avez plusieurs cancers ou des cancers rares. Le test peut orienter des choix personnalisés de dépistage, de prévention et de traitement, y compris des thérapies ciblées. Demandez à un professionnel de la génétique d’examiner vos antécédents personnels et familiaux afin de choisir le bon moment pour réaliser le test.

Se projeter dans l’avenir peut sembler angoissant, mais la plupart des personnes souhaitent avoir une idée claire de ce à quoi s’attendre avec un cancer. Le pronostic dépend du type de cancer, du stade au diagnostic, de la vitesse de croissance des cellules et de votre état de santé général. Les traitements ont amélioré la survie de nombreux cancers au cours des deux dernières décennies, et certains cancers présentent désormais des taux de survie à cinq ans supérieurs à 90% lorsqu’ils sont détectés tôt. Les premiers signes du cancer peuvent être discrets, si bien que le dépistage et l’évaluation rapide de changements — comme l’apparition d’une nouvelle masse, une perte de poids inexpliquée ou une toux persistante — conduisent souvent à de meilleurs résultats.

Le pronostic désigne l’évolution habituelle d’une affection au fil du temps, qu’elle tende à s’aggraver ou à se stabiliser. Pour les cancers localisés détectés précocement, la chirurgie ou une radiothérapie ciblée peuvent être curatives ; lorsque le cancer s’est propagé, les associations de chimiothérapie, de médicaments ciblés, d’immunothérapie et de radiothérapie peuvent malgré tout contrôler la maladie pendant des années. La mortalité varie fortement : certains cancers agressifs comportent des risques plus élevés à court terme, tandis que d’autres évoluent lentement et peuvent ne jamais compromettre l’espérance de vie. Avec une prise en charge continue, de nombreuses personnes conservent une bonne qualité de vie pendant le traitement et après celui-ci, en prenant en charge les effets indésirables grâce à des traitements de soutien et à des adaptations du mode de vie.

Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être. Votre équipe peut vous expliquer les statistiques selon le stade, la façon dont les caractéristiques de votre tumeur influencent la réponse au traitement, et si des essais cliniques ou un test génétique pourraient affiner les prédictions. Deux personnes ayant la même modification génétique n’auront pas forcément le même pronostic, si bien que les chiffres servent de repères, et non de garantie. Comprendre le pronostic peut vous aider à planifier et à vous concentrer sur les traitements et les habitudes qui favorisent à la fois la durée et la qualité de vie.

Le traitement du cancer vise à retirer ou à contrôler la tumeur, à empêcher sa propagation et à soulager les signes afin que la vie quotidienne soit plus facile à gérer. Les options comprennent souvent la chirurgie, la chimiothérapie, la radiothérapie, les médicaments ciblés, l’immunothérapie et l’hormonothérapie ; le plan exact dépend du type de cancer, du stade, de la localisation, de la génétique de la tumeur et de votre état de santé général. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches et peuvent être administrés avant la chirurgie (pour réduire la taille d’une tumeur), après la chirurgie (pour diminuer le risque de récidive) ou comme prise en charge au long cours pour maintenir le cancer sous contrôle. Lorsque le traitement est adapté à vos gènes, on parle souvent de médecine personnalisée, et cela peut aider à vous orienter vers des thérapies ciblées ou fondées sur l’immunité, plus susceptibles d’agir sur votre cancer spécifique. Les effets indésirables varient, et beaucoup peuvent être pris en charge ; demandez à votre médecin quel est le meilleur point de départ pour vous.

Les gènes peuvent influer sur la probabilité qu’une personne développe un cancer, mais ils ne représentent qu’une partie du tableau. La plupart des cancers surviennent en raison de modifications génétiques qui s’accumulent tout au long de la vie, tandis qu’une proportion plus faible — environ 5 à 10 percent — découle de modifications génétiques que vous héritez à la naissance. En cas d’hérédité, certains gènes bien connus, tels que BRCA1/BRCA2 ou ceux associés au syndrome de Lynch, peuvent augmenter le risque de cancers spécifiques au sein d’une famille. Les antécédents familiaux constituent l’un des indices les plus solides d’une influence génétique. Si plusieurs de vos proches ont développé un cancer à un âge plus jeune que la moyenne, ou si le même type de cancer apparaît sur plusieurs générations, ce schéma peut évoquer un risque héréditaire. Le conseil génétique et, le cas échéant, les tests génétiques de risque de cancer peuvent clarifier votre risque personnel et orienter les programmes de dépistage ou de prévention, et de nombreuses personnes porteuses d’une modification héréditaire ne développent jamais de cancer.

Le cancer survient souvent en même temps que d’autres problèmes de santé, ce qui peut modifier la manière dont les signes se manifestent et dont les traitements agissent. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections coexistent, et cette association peut avoir une incidence sur la sécurité, les effets indésirables et la récupération. Par exemple, le diabète peut augmenter le risque d’infection et ralentir la cicatrisation des plaies pendant une chirurgie du cancer, tandis que les corticoïdes utilisés pour contrôler les effets indésirables de la chimiothérapie peuvent faire monter la glycémie. Les maladies cardiaques ou pulmonaires peuvent également compliquer la prise en charge du cancer, car certaines chimiothérapies et radiothérapies sollicitent le cœur ou aggravent l’essoufflement, et le risque plus élevé de caillots sanguins en cas de cancer peut interagir avec les anticoagulants. Des problèmes rénaux ou hépatiques chroniques peuvent limiter les médicaments anticancéreux sûrs à utiliser, et des infections chroniques comme le VIH ou l’hépatite peuvent à la fois augmenter le risque de certains cancers et majorer le risque d’infection lorsque le système immunitaire est affaibli. Les maladies auto-immunes peuvent s’aggraver avec l’immunothérapie moderne, de sorte que les équipes adaptent souvent les doses, ajoutent des médicaments préventifs ou choisissent d’autres traitements. Ces chevauchements peuvent aussi masquer les signes précoces d’un cancer, si bien qu’une prise en charge coordonnée et une communication claire entre votre équipe d’oncologie et les autres spécialistes permettent d’adapter un plan qui tient compte de l’ensemble de votre état de santé.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.