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Voici votre ADN. L'ADN est en fait l'instruction génétique de votre corps. L'information génétique d'un organisme est stockée et héritée sous forme d'acides nucléiques ; l'ADN est un tel acide. L'ADN est l'abréviation d'acide désoxyribonucléique. Il se présente sous la forme d'une structure en double hélice que l'on peut assimiler à une échelle de cordes torsadées, composée de trois éléments : un sucre, un phosphate et une paire de bases. Le squelette de l'échelle est constitué de sucre et de phosphate et les barreaux sont des paires de bases. Il existe quatre bases appelées adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C), qui ne se présentent que par paires A+T et G+C en raison de leur forme complémentaire. Ces bases sont maintenues ensemble par de faibles liaisons hydrogène. Les trois composants de l'échelle, c'est-à-dire une base, un sucre et un phosphate, forment ensemble ce que l'on appelle un nucléotide. Les nucléotides sont en quelque sorte les éléments constitutifs de l'ADN. Vous savez maintenant comment l'ADN est construit, mais où se trouve-t-il ? Il ne nage pas au hasard dans votre corps ; il se trouve dans les chromosomes.

Les chromosomes sont situés dans le noyau de presque toutes les cellules de votre corps et sont constitués de longues chaînes d'ADN, étroitement enroulées autour de protéines qui fournissent un soutien structurel au chromosome, appelées histones. Chaque chromosome possède deux bras courts, appelés bras p, et deux bras longs, appelés bras q. Ces bras sont maintenus ensemble au centre du chromosome. Ces bras sont maintenus ensemble au centre par le centromère. Les extrémités des chromosomes sont appelées télomères. Sous cette forme étroitement enveloppée, les chromosomes protègent votre ADN et vous permettent ainsi d'accomplir vos activités quotidiennes. Le mécanisme le plus important est la copie exacte de l'ADN lors des divisions cellulaires, qui sont nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme. Au total, les cellules du corps humain contiennent deux jeux de 23 chromosomes, un de chaque parent, soit 46 chromosomes au total. Vous voulez sans doute savoir maintenant si l'ADN se trouve aussi ailleurs ? Passons maintenant aux mitochondries !

Les chromosomes ne sont pas les seules structures porteuses d'ADN. Chaque cellule de votre corps contient des organites appelés mitochondries. La mitochondrie est la centrale électrique de la cellule. Elle produit de l'ATP (abréviation d'adénosine triphosphate), une molécule qui fournit de l'énergie à la cellule. Les mitochondries possèdent leur propre ADN, l'ADN mitochondrial (ADNmt), qui est situé dans le liquide cellulaire, appelé cytoplasme, indépendamment de l'ADN du noyau cellulaire. Maintenant que vous connaissez les bases, faisons un zoom arrière et passons à l'essentiel.

Tout ce que vous venez d'apprendre fait partie du génome. Le génome est défini comme l'ensemble de nos gènes, c'est-à-dire l'ensemble du matériel génétique d'une cellule. Le génome humain est constitué d'ADN stocké sur 46 chromosomes dans le noyau cellulaire. Toutes les informations génétiques dont le corps humain a besoin pour croître et se développer sont stockées dans le génome. Presque toutes les cellules de l'organisme possèdent une copie complète du génome. Félicitations ! Vous savez maintenant que l'ADN porte les instructions génétiques et qu'il est comprimé sur des structures en forme de X appelées chromosomes. Tu as 23 chromosomes de ta mère et 23 chromosomes de ton père, ce qui fait un total de 46. Presque toutes les cellules de votre corps portent les 46 chromosomes dans le noyau + l'ADN mitochondrial, qui fournit de l'énergie à chaque cellule. L'ensemble de votre matériel génétique est appelé génome. Puisque vous avez maintenant une compréhension de haut niveau du fonctionnement de la génétique, vous êtes prêt à plonger dans le vif du sujet ! Nous allons maintenant vous présenter le tableau complet de ce qui se passe dans notre corps et qui fait de nous des êtres uniques. Cela nous ramène au point de départ, les plus petits composants de l'ADN, les nucléotides.

Vous avez déjà entendu parler des nucléotides, vous en souvenez-vous ? Les nucléotides sont les éléments de base des acides nucléiques (ADN et ARN) qui sont assemblés comme une échelle de cordes torsadées. Ce sont des molécules composées d'un sucre, d'un phosphate et d'une des bases adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T) dans l'ADN ou uracile (U) dans l'ARN. Approfondissons ces bases, également appelées « lettres génétiques » !

Toutes les informations contenues dans votre ADN sont codées par des séquences de quatre bases nucléotidiques différentes : Adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). Ces bases sont appelées les lettres génétiques. Comme indiqué précédemment dans la section ADN, les quatre bases ne se présentent que par paires A+T et G+C, car leurs formes se complètent. Les différentes combinaisons de ces lettres peuvent être considérées comme des codes génétiques. Ces codes sont des instructions spécifiques pour l'organisme, en particulier pour la création de protéines. De nombreuses protéines forment ensemble le tissu qui produit ensuite les organes, les muscles et les os. Les protéines sont donc essentielles au développement et au maintien de la santé du corps. Mais qui ou quoi décide de la façon dont les lettres sont combinées dans votre corps ? Pour cela, il faut aller un peu plus loin, alors parlons des gènes !

Il y a de fortes chances que vous ayez déjà entendu parler des gènes. Mais qu'est-ce qu'un gène exactement ? Un gène est un segment d'une longueur spécifique sur l'ADN. La longueur indique le nombre de bases suivantes - la longueur peut varier de quelques centaines de bases d'ADN à plus de 2 millions de bases. La plupart des gènes contiennent des informations sur la manière de construire des protéines, ils peuvent donc être considérés comme un manuel de construction pour votre corps. L'homme possède entre 20 000 et 25 000 gènes. Si vous pensez que cela ne suffit pas à expliquer ce qui fait de vous une personne unique, vous avez raison ! Pour cela, nous devons parler des allèles.

En termes simples, un allèle est la variation d'une lettre génétique, d'une séquence de lettres ou d'un gène entier que vous possédez à un endroit spécifique de votre ADN. Comme vous avez deux copies de chaque chromosome de chacun de vos parents, vous avez deux allèles pour chaque emplacement spécifique. Votre combinaison individuelle d'allèles est votre génotype. Elle détermine les caractères qui s'expriment. Vous avez deux allèles pour chaque position spécifique de votre ADN et leur combinaison est importante pour la façon dont ils s'expriment. Il est donc important de savoir s'ils sont identiques ou non. Si vous avez hérité du même allèle de vos deux parents, vous êtes homozygote. S'ils sont différents, vous êtes hétérozygote pour cette localisation spécifique. Vous disposez maintenant de toutes les connaissances nécessaires pour comprendre comment les variations de votre ADN influencent vos traits de caractère. Vous êtes prêt à vous familiariser avec les SNP (SNP /snɪp/ ; SNP pluriel /snɪps/) - polymorphismes nucléotidiques simples.

Tout d'abord, expliquons ce mot apparemment compliqué : polymorphisme d'un seul nucléotide. Simple = un Nucléotide = vous savez déjà de quoi il s'agit ! Retournez à la section Nucléotides pour vous rafraîchir la mémoire. Poly= multiple Morphisme = forme Un SNP est donc une position spécifique à un endroit précis de l'ADN où l'on sait que des variations génétiques se produisent chez l'homme. Ces positions se sont révélées être le type de variante génétique le plus courant. Cela signifie que de nombreuses personnes ont des lettres génétiques différentes à ces positions par rapport à d'autres parties de l'ADN où presque toutes les personnes ont la même lettre génétique. Par exemple, un SNP peut remplacer la cytosine (C) par la thymine (T) dans un certain segment de l'ADN. La plupart des SNP n'ont aucun effet sur la santé ou le développement. Mais d'autres influencent directement l'expression des caractères ou le risque de contracter certaines maladies. C'est notamment le cas lorsqu'un SNP modifie le code d'instruction d'une protéine. Vous vous souvenez ? Les protéines sont les éléments constitutifs de notre corps - l'ADN code pour des protéines qui sont ensuite responsables de notre constitution interne et externe. Prenons un exemple...

Disons que votre mère a les yeux bleus, que nous appellerons B à partir de maintenant, et que votre père a les yeux verts, que nous appellerons b à partir de maintenant. Dans ce cas, B et b sont les allèles, dont nous avons déjà entendu parler. Pour ces deux allèles, il existe trois combinaisons possibles : BB, Bb, bb Ces paires peuvent être désignées de deux manières différentes : le génotype et le phénotype. Le génotype indique l'appariement exact des allèles. Ainsi, il peut s'agir de BB, Bb ou bb. Il n'a rien à voir avec l'expression du caractère, c'est-à-dire la couleur des yeux dans le cas présent. Le génotype décrit l'information génétique d'un organisme, donc de votre corps. Vous ne pouvez pas voir le génotype de l'extérieur, car vous ne pouvez pas voir l'ADN directement. Contrairement au génotype, le phénotype décrit l'apparence physique, biochimique et physiologique d'un organisme. Il peut être considéré comme le produit du génotype combiné à des facteurs environnementaux. On peut citer comme exemple la couleur des yeux ou des cheveux d'un individu, ainsi que des caractéristiques physiologiques telles que les allergies ou les groupes sanguins. En ce qui concerne le phénotype, nous devons faire la distinction entre les allèles dominants et les allèles récessifs. Les allèles dominants expriment des caractéristiques chez une personne même si un seul parent les a transmises (individus hétérozygotes). Les allèles récessifs, quant à eux, n'expriment un trait que chez les individus homozygotes. Cela signifie qu'une certaine caractéristique récessive ne s'exprimera que chez une personne qui l'a héritée de ses deux parents. Nous sommes presque arrivés à la fin ! Plus qu'un chapitre et vous connaîtrez les bases de la génétique !

Tout ce dont nous venons de parler nous ramène à un seul sujet : vous, et la raison pour laquelle vous êtes unique. C'est là que le mot « hérédité » entre en jeu. L'hérédité est la transmission des caractéristiques des parents à leurs enfants avant leur naissance. La couleur des yeux est un exemple de caractéristique héréditaire. La couleur de vos yeux vous est transmise par les gènes, les allèles et tous les autres mécanismes que vous venez d'apprendre. L'étude de l'hérédité s'appelle la génétique - ce qui nous ramène au point de départ : vous comprenez maintenant les principes fondamentaux de la génétique !

Maintenant que vous comprenez les fondements de la génétique, laissez-moi vous dire quelque chose que peu de gens savent : Tout comme la couleur de vos yeux ou votre taille sont déterminées par votre patrimoine génétique unique, la façon dont votre corps réagit aux médicaments est également influencée par vos gènes. C'est l'objet de la pharmacogénétique, un sous-domaine de la génétique qui étudie la façon dont les variations génétiques affectent les réactions des individus aux médicaments. En étudiant les variations génétiques qui affectent les voies métaboliques utilisées par les médicaments dans notre corps, la pharmacogénétique peut potentiellement expliquer pourquoi certaines personnes ont des réactions indésirables aux médicaments et d'autres non, ou pourquoi certains médicaments fonctionnent bien pour certains patients et pas pour d'autres. À terme, ce domaine vise à guider le développement de la « médecine personnalisée », où les plans de traitement sont adaptés à la constitution génétique unique de l'individu, ce qui peut améliorer l'efficacité et réduire les effets secondaires.